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2022-08-29 作者:admin   |   浏览(534)
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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数据显示,每年中国约有10万的试管宝宝出生,然而面对近5000万难孕育人群的庞大数字, 依然是杯水车薪,还剩下数以千万计的家庭该何去何从?面对国内试管就医困难,低成功率的重重阻碍,他们有的选择退却,有的选择坚持。从近几年的赴美试管的人群可以看出,对美国试管婴儿不太了解的人或许会问:赴美试管难道是新潮流吗?

美国试管PGS/PGD技术的临床应用技术在检测范围和准确率方面得到了巨大突破,通过对培育至第五天的囊胚外围细胞切片, 进行基因检测染色体异常或遗传致病基因对后代健康造成的不利影响,为存在染色体异常或患有家族遗传病史的父母提供孕育健康宝宝的机会,实现试管技术从解决不孕育难题到优生优育的升华。

哪类人适合赴美做试管?

1、生殖疾病人群:在赴美试管助孕的家庭中,男、女患有生殖疾病引起的不孕原因差不多各占5成,其中女性因素主要包括:排卵障碍、输卵管异常、子宫内膜异位症;男性因素包括附属腺体异常、睾丸异常、精道异常、精索静脉曲张、精子/精液异常、性功能异常等,这些均可通过美国第三代试管婴儿技术获得可观的成功率。

2、大龄二胎人群:自2016年中国二胎政策放开以来,很多二胎计划家庭的女性错过理想的生育年龄(20-35岁),她们面临着卵巢功能衰退,卵子质量不佳,子宫存在异常等困扰。

3、特殊生育需求家庭:面对当前中国的严重男女比例失衡的现状,很多计划生育家庭都有特殊的生育需求,既能解决未来孩子们的社会平衡问题,也是家庭凑成“好”字的圆梦期盼。

4、需要借助合法第三方:一个孩子的健康诞生需要健康的卵子、精子、优质的子宫来孕育完成,但受环境污染,不良饮食,生活压力及突发意外等影响,很多人群难以通过自身条件来完成试管。

5、国内不符合“三证硬核”的特殊人群:在国内进行辅助生殖治疗有严格的适范条件,您们得提供身份证、结婚证、准生证及难孕育医学证明,才可以到医院接受治疗。这就将很多生育需求家庭拒之门外,所以,单身人士、同性爱人群、不婚主义者均可选择美国试管合法实现生育梦想。

6、HIV人群:帮助HIV携带者实现健康生育,于男性在美国可以通过精子洗涤技术将含有HIV病毒的精液和精子分开,利用PGS/PGD技术挑选出健康优质且没有携带艾滋病病毒的囊胚进行移植;于女性,通过安全促排取卵后,选择一方或第三方助孕。

7、计划移民/定制美籍宝宝人群:美国优越的生活环境及社会保障,以及高水准的医疗、教育、就业、养老及政治保护等多方面资源及优势,是众多准父母希望给孩子争取的出生通行证。

3月23日,沈阳发布、沈报全媒与市政务公开办联办的《民生连线》栏目,邀请沈阳市疾控与医学检验专家,通过电话连线和视频连线,就疫苗接种和新冠病毒检测等知识进行详细介绍,并回答读者和网友提出的问题。

本期嘉宾:沈阳市疾病预防控制中心免疫规划所所长 朱丽君;沈阳医学院附属中心医院检验科主任 黎明新

【连线实录】

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问:听说要打第四针了,是真的吗?>

答:>目前的政策,还没有提出要打新冠疫苗第四针,请市民朋友密切关注国家、省、市出台的相关政策。

问:现在疫情下,能接种新冠疫苗吗?去哪可以接种?>

答:>目前,在做好防护的情况下是可以接种的,可以就近选择社区卫生服务中心、设立接种门诊的医疗机构接种。

但是,由于目前我们的医务人员很多被临时抽调到核酸检测采样、高风险人群管理、转运等工作岗位,所以有的门诊可能临时停诊,去接种前应该提前联系接种门诊进行预约,避免接种不上。

问:患有高血压、糖尿病等慢性疾病的人群可以接种新冠疫苗吗?>

答:>慢性病人群为感染新冠病毒后的重症、死亡高风险人群。健康状况稳定、药物控制良好的慢性病人群,可以接种新冠疫苗。具体情况可以详细咨询接种医生或主治临床医生。

问:我第三针疫苗还没接种,听说现在分序贯接种和同源接种两种,接种哪种好?>

答:>都好。序贯接种是异源加强免疫,是指选择和之前不同的技术路线的新冠疫苗进行加强免疫的一种加强免疫策略,而同源接种则是选择同一接种路线的新冠疫苗进行加强免疫。

比如之前新冠疫苗都是接种的灭活疫苗,但是在第三针加强针的时候如果选择同样的灭活疫苗,就是同源接种;而如果选择非灭活疫苗,则是序贯接种。

序贯接种和同源接种两者都能帮助提高免疫效果,没有具体哪个更好的说法,所以在接种加强针的时候,选择其中一种即可,两者都能使人体获得较好的免疫效果。

问:我是去年9月份接种的第二针科兴疫苗,快到期了,加强针去哪里能接种?>

答:>第二剂灭活疫苗接种满6个月以后,符合加强免疫接种条件的人群,可以在做好个人防护的情况下,就近选择社区卫生服务中心和设立接种门诊的医疗机构接种新冠疫苗。

问:我第二针接种完了应该接种加强针了,现在能接种吗?打加强针有效果吗?>

答:>可以接种。

接种疫苗对于预防重症、预防死亡有很好的保护作用,建议符合接种条件的人员,尤其是老年人、有基础疾病的人员,都能够主动接种,及时接种,为自身的健康增加保障,也是为全社会的防疫作出贡献。

问:抗原检测家用试剂盒现在在沈阳能买到吗?去哪能买到?>

答:>据了解,沈阳的药店已进货,但现在没有到货。目前,在知名的电商平台有抗原检测试剂盒的销售。

问:核酸检测有鼻咽拭子和口咽拭子,效果一样吗?有什么区别?>

答:>核酸检测采集的样品分为鼻咽拭子和口咽拭子。鼻咽拭子是经过鼻道采集鼻腭处;口咽拭子是经过口腔采集双侧的咽扁桃体和咽后壁。

一般来讲,鼻咽拭子的准确性要好于口咽拭子。对于集中隔离的人员,要选择鼻咽拭子;对于一般的筛查人员,首选也是鼻咽拭子,但采集鼻咽拭子,会引起很多人不适的感觉,所以也可以选择口咽拭子来检测。

问:24或48小时核酸检测从什么时候开始算时间?>

答:>24或48小时核酸检测报告的时限,一般是以样品采集时间开始计算。大家可以仔细看一下核酸检测报告单,上面有样品采集时间。

比如说你是昨天早上8点采集的样品,并在之后拿到了报告单,那么你今天早上8点后,就已经距离你采样时间超过了24小时,明天早上8点后就超过了48小时。

关于序贯免疫,疾控专家这样说>

1.序贯加强免疫是咋回事?>

答:>加强免疫包括同源加强和序贯加强。前一阶段进行的加强免疫是同源加强免疫,采用的是与基础免疫同一技术路线的疫苗进行加强接种的策略。例如前2针是灭活疫苗,第3针仍然是灭活疫苗,就是同源加强。

序贯加强免疫,也称异源加强免疫,是指采用与基础免疫不同技术路线的疫苗进行加强接种。例如前2针是灭活疫苗,第3针选择重组蛋白疫苗或者腺病毒疫苗,就是序贯加强。

2.什么人群适合加强免疫?>

答:>根据现行的政策,凡是同时满足下列条件的人群,可以进行加强免疫:

(1)18岁以上的人群;

(2)已经完成2剂次的灭活疫苗(国药中生北京公司、武汉公司、北京科兴公司)或者完成1剂次天津康希诺公司腺病毒载体疫苗的人群;

(3)完成上述接种超过6个月;

(4)没有进行过加强免疫,也就是没有打过第3针。

3.已经打过加强针的,还用序贯加强免疫吗?>

答:>不用。同源加强和序贯加强选择其中一种就可以了,就是说已经接种过第3针疫苗的朋友不用再序贯加强了。

国内外研究表明,不管是同源加强还是序贯加强,都能够显著提升免疫保护效果,能够进一步提高免疫效果,也是降低重症和死亡发生率的有效手段。国内加强免疫有6亿多剂次了,从统计的不良反应数据来看,这两种方式不良反应没有明显的差异,所以请大家可以放心地接种。

4.序贯接种好,还是同源接种好?>

答:>都好。序贯接种是指异源加强免疫,是指选择和之前不同的技术路线的新冠疫苗进行加强免疫的一种加强免疫策略,而同源接种则是选择同一接种路线的新冠疫苗进行加强免疫;比如之前新冠疫苗都是接种的灭活疫苗,但是在第三针加强针的时候如果选择同样的灭活疫苗,就是同源接种,而如果选择非灭活疫苗,则是序贯接种。

而序贯接种和同源接种两者都能帮助提高免疫效果,没有具体哪个更好的说法。所以,在接种加强针的时候,可以选择其中一种即可,两者都能使人体获得较好的免疫效果。

5.序贯接种是打第四针吗?>

答:>不是。新冠疫苗序贯接种不是接种第四针,是第三针加强针的一种接种方式,指的是采用和之前基础疫苗不同技术路线的疫苗来进行加强免疫,也就是异源接种。

关于新冠病毒抗原检测,医学检验专家这样说>

1.目前新冠病毒的检测方法有几种?有什么区别?>

答:>目前新冠病毒的检测方法有三种:核酸检测、特异性抗体检测、抗原检测。核酸检测阳性为确诊的首要标准。

未接种新冠疫苗者,特异性抗体检测可作为诊断的参考依据;接种新冠疫苗者和既往感染新冠病毒者,原则上抗体不作为诊断依据。在核酸检测基础上,增加抗原检测作为补充,进一步提高病例早发现能力。

2.抗原检测是什么?抗原检测与核酸检测有什么区别?>

答:>新冠病毒是一种RNA病毒,遗传物质为RNA,主要包括四种结构蛋白:表面的刺突蛋白、膜蛋白、包膜蛋白和里面的核衣壳蛋白。核酸检测是对新冠病毒特异性基因进行扩增,使微量的病毒可以被检测到。抗原检测通常测的是表达量高的核衣壳蛋白,即N蛋白,通过抗原和抗体结合反应检测。

两种方法相比较,核酸检测的灵敏度和特异性均优于抗原检测,若抗原检测阳性,仍需要用核酸确认,所以核酸检测是确诊依据。

3.抗原检测能替代核酸检测吗?>

答:>抗原检测不能替代核酸检测,核酸检测仍是新冠病毒感染的确诊依据。

在进行核酸检测确认的过程中,如核酸检测阳性,不论抗原检测结果是阳性还是阴性,均按照新冠病毒感染者或新冠肺炎确诊患者采取相应措施;如核酸检测阴性但抗原检测阳性,则视同新冠病毒感染者采取集中隔离等措施,密切观察,连续进行核酸检测。

4.抗原检测的优势是什么?>

答:>抗原检测的优点是操作简单,方便快捷,15至20分钟出结果,可以居家检测。对于高风险、高流行率、存在聚集性感染的人群,抗原检测可以作为一种补充手段,提高早期发现能力。一般人群不建议做抗原检测。

5.抗原检测适用于什么人群?>

答:>(1)到基层医疗卫生机构就诊,伴有呼吸道、发热等症状且出现症状5天以内的人员。

(2)隔离观察人员,包括居家隔离观察、密接和次密接、入境隔离观察、封控区和管控区内的人员。

(3)有抗原自我检测需求的社区居民。

注:抗原检测应该用于高风险、高流行率的聚集性感染的人群检测。因为我国疫情防控措施比较好,大部分地区人群的流行率低于百万分之一,所以一般人群不要随意做抗原检测,容易出现假阳性结果,虽然阴性结果是可靠的。

【第一发布】

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新冠病毒抗原自测>

1.新冠病毒抗原自测适用于隔离观察人员和社区居民。>其中,居家隔离、密接和次密接、入境隔离观察、封控区和管控区内的人员,应当在相关管理部门的组织管理下进行抗原自测。

2.自测须知:抗原检测一般用于急性感染期,即疑似人群出现症状7天之内的样本检测。疑似人群抗原阳性及阴性结果均应当进行进一步的核酸检测,阳性结果可用于对疑似人群的早期分流和快速管理,但不能作为新冠病毒感染的确诊依据。

注:选用的抗原检测试剂须经过国家药品监督管理部门批准。

3.检测及结果判读>

新冠病毒抗原自测 结果示例

阳性结果:“C”和“T”处均显示出红色或紫色条带,“T”处条带颜色可深可浅,为阳性结果。

阴性结果:“C”处显示出红色或紫色条,“T”处未显示条带。

无效结果:“C”处未显示出红色或紫色条带,无论“T”处是否显示条带。结果无效,需重新取试纸条重测。

4.检测结果如何处置>

(1)抗原检测阳性的。不论是否有呼吸道、发热等症状,居民应当立即向所在社区(村镇)报告,由社区(村镇)联系急救中心,将居民转运至设置发热门诊的医疗机构,进行核酸检测。

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(2)抗原检测阴性的。无症状的居民,可密切观察,需要时再进行抗原检测或核酸检测。有症状的居民,建议尽快前往设置发热门诊的医疗机构就诊,进行核酸检测;如不便就诊,则应当居家自我隔离,避免外出活动,连续5天每天进行一次抗原自测。

5.抗原自测后废弃物如何处理>

(1)隔离观察人员。检测结果不论阴性还是阳性,所有使用后的采样拭子、采样管、检测卡等装入密封袋,由管理人员参照医疗废物或按程序处理。

(2)社区居民。检测结果阴性的,使用后的所有鼻拭子、采样管、检测卡等装入密封袋中后作为一般垃圾处理;检测结果阳性的,在人员转运时一并交由医疗机构按照医疗废物处理。

沈阳日报、沈报全媒体记者:徐佳婷

编辑:王沛霆

责任编辑:张红军

【来源:沈阳日报】

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